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Convention Telethon: The Telethon-CINECA Genomics Repository

10 Marzo 2017

Dal 13 al 15 marzo si terrà a Riva del Garda la CONVENTION TELETHON, evento a sostegno della ricerca nell'ambito delle malattie genetiche: "un evento che offre ai ricercatori un'occasione di verifica, confronto, scambio, e l'opportunità per instaurare nuove collaborazioni e per progettare ricerca innovativa a livello internazionale. "

Il 15 marzo nel corso della sessione "Data management" della convention scientifica, il Cineca presenterà la piattaforma implementata per l'organizzazione e la conservazione di dati genomici, in particolare per la gestione dei dati prodotti nell'ambito del Programma Telethon per lo studio delle Malattie senza Diagnosi. Descriveremo le principali funzionalità e le modalità di inserimento delle diverse tipologie di dato (dati grezzi, risultati delle analisi, annotazioni, metadati) e faremo una panoramica di come questi dati potranno essere utilizzati una volta confluiti nel repository.

Il Cineca collabora con Fondazione Telethon nell'ambito di un accordo che prevede la promozione, il sostegno e la valorizzazione della bioinformatica. I compiti del Cineca riguardano l'elaborazione dei grandi volumi di dati risultanti dalle simulazioni numeriche, dalle analisi di sequenziamento di nuova generazione, genomica, proteomica e altre fonti cliniche per lo sviluppo di terapie e medicinali personalizzati.

Nell'ambito del progetto il Cineca mette a disposizione le proprie competenze in ambito Big Data e genomica, acquisite con la partecipazione a diversi progetti scientifici in bioinformatica, oltre alle risorse di supercalcolo come il supercomputer PICO.